en los cariotipos de los hombres y 2 de las mujeres.
Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer.
Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
La mayoría de los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva.
Síntomas
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
· Pene pequeño
· Testículos pequeños y firmes
· Vello púbico, axilar y facial escaso
· Problemas sexuales
· Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
· Estatura alta
· Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
El síndrome XYY o síndrome del super hombre
Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y.
El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.
El síndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.
El cambio del cromosoma del sexo que causa el síndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome.
Rasgos físicos de personas que presentan el síndrome 47, XYY
Los niños y los hombres con el síndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto físico que otros niños y hombres de su edad. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que son algo más altos que sus hermanos.
Los hombres con el síndrome 47, XYY pueden tener hijos (son fértiles) como cualquier otro hombre.
Rasgos mentales o sociales personas que presentan el síndrome 47, XYY
No es usual que tengan un retardo mental las personas con síndrome 47, XYY. La mayoría de los hombres y niños con síndrome 47, XYY tienen una inteligencianormal, pero podrían tener un coeficiente de inteligencia un poco más bajo que otros miembros de sus familias.
Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades específicas de aprendizaje. Algunos investigadores han informado que pueden tener una probabilidad mayor de transtornos por déficit de atención y una variedad de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varían de un niño a otro.
Algunos informesanteriores denominaban el síndrome 47, XYY el síndrome del "super hombre", y sugería que los niños y hombres con un cromosoma Y extra tenían más probabilidades de ser agresivos o de convertirse en criminales. Estas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes más recientes están en desacuerdo con esta suposición.
Síndrome XXX o síndrome de la superhembra
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX
El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Rasgos físicos presentan personas con el síndrome 47, XXX?
Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles).
Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.
Rasgos mentales o sociales presentan personas con el síndrome 47, XXX
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguajey el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en 11 niñas que fueron diagnosticadas con síndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupoy tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad
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